云计算有助于解锁人类基因组的奇观

今天的消费者习惯了个性化和定制。无论是汉堡包，还是一对运动鞋，或者是新家，他们想要 - 不期望 - 根据其独特的需求和口味量身定制的产品和服务。

但是个性化不仅仅是偏好。就医学而言，这可能是生与死。

亨利·福特（Henry Ford）卫生系统的精神病学研究与研究科学家布莱恩·艾哈迈达尼（Brian Ahmedani）告诉《亨利》（Henry Ford Health System）国立卫生研究院（NIH）。

“因此，我们应该根据自己的身份为个人身份量身定制医疗保健。”

不幸的是，到目前为止，医疗保健未能实现精确医学的承诺。云计算和人工智能（AI）可能能够改变这种方法，因为研究人员使用这些技术更好地了解人类的基因组。他们的工作产物 - 基因组云解决方案 - 代表了个性化护理的创新途径。

什么是精密医学？

在过去的十年中，研究人员试图通过精确医学来识别和治疗疾病。Whereas providers historically have taken a one-size-fits-all approach to healthcare, which targets treatment toward the “average person,” precision medicine – also called “personalized medicine” or “genomic medicine”– takes into account a patient’s individual genes, lived environment, and lifestyle.

通过对个人进行定制治疗，医生希望获得更快，更有效的护理。

“In the next 30 years, for example, someone with type 2 diabetes will be immediately placed on the medicine that is best suited for their genetic predisposition, their ethnicity, their age, their sex and the duration of time they’ve had the disease,” Dr. Suneil Koliwad, professor at the University of California, San Francisco’s Diabetes Center, said in an interview withUCSF杂志。

“他们不必尝试一种疗法，如果那不起作用，请尝试另一种疗法。”

尽管精确医学的承诺是巨大的，但实现它的障碍也是如此。即，捕获，分析和利用基因组数据的能力。结合临床，药物和生活方式信息，这些数据可以帮助提供者发现早期的疾病迹象。然后，它可以帮助他们确定个人患疾病的风险，并开出针对性的治疗方法，以更快，更有效地消除疾病。

AI和云计算可能是最终破坏精密药物的障碍的大锤。NIH的我们所有人例如，研究计划是一项历史性的努力，旨在收集和研究居住在美国的100万人或更多人的数据。

通过使用AI和云计算来分析个人健康信息的山脉，它希望解锁可定制护理和治疗的新时代。

“使个人独一无二的是很多事情的结合。当然，一个人的基因组 - 他或她的遗传血统 - 至关重要，但还有更多，包括环境暴露，文化问题，个人经验以及许多其他因素，”阿拉巴马大学首席基因组官Bruce Korf博士at Birmingham’s School of Medicine and principal investigator of the Southern All of Us Network, toldNIH。

“这些共同创造了比各个部分的总和要大得多。现在，我们第一次有能力将所有这些都放在一起，在我看来，这就是我们所有人的全部目的 - 不是在看任何一个因素，而是整合多个信息来源来绘制更大的图像这将大大增加我们对个人健康的理解。”

基因组云解决方案

自成立以来，我们所有人都招募了366,000多名参与者，并获得了279,000多个生物样本进行基因组云测序，以及来自233,000多个电子健康记录（EHRS）和134万以上已完成的调查的积累数据。

但是，该程序不仅旨在收集数据。相反，它旨在破坏研究人员如何实际使用数据。NIH认为，具体来说，研究人员需要更快地处理更多数据。

通常，研究人员将数据集下载到本地计算机上，该计算机可用于少量数据，但大规模失败。

“这种模式不再起作用。这意味着您每次要使用它时都会复制数据，并且数据生存在许多地方，这使得很难监视和控制发生的事情，并且很难进行协作，”美国所有成员David Glazer，研究工程师真的， 告诉NIH。

“因此，我们采用了一种非常不同的方法：我们不希望将数据带给研究人员，而是要将研究人员带入数据。这是一种从根本上不同的方法，具有许多优势，这意味着我们不仅会像以前那样做事。”

他说，基因组学中的云计算可以创造出更好的工作流程。通过其云驱动研究人员工作台，NIH为科学家提供了数字工作区，以访问，存储和分析特定研究项目的数据。Precision Medicine云计算使来自全球的研究人员可以访问这些协作工作空间。

在解析遗传数据时，云特别强大。尽管基因组测序可以为研究人员提供大量数据，这些数据将释放个性化医学的未来，分类，节省和理解数据是一项艰巨的任务。毕竟，只有一个人类基因组序列产生大约200千兆字节的原始数据。

生物医学数据公司联合创始人兼首席执行官Maria Chatzou Dunford Maria Chatzou Dunford，“分布式大数据是当今生命科学的第一大挑战，这是阻碍精密医学进步的主要障碍。”Lifebit，在接受采访时说LaBiotech。

“云和相关技术已经在为智能数据驱动的见解，加速研究，发现和新颖疗法提供动力。毫无疑问，我们正在基因组革命的风口浪尖。”

云计算精确药物的承诺

精密医学的潜力对于肾脏疾病患者特别有力。那是因为大多数人肾脏疾病不要意识到他们有。他们的医生也没有。

尽管肾脏疾病是世界上过早死亡的主要原因之一，但在早期阶段可能很难诊断。配备了AI的研究人员正在尝试改变这种状况。

其中，犹他大学的科学家于2021年2月宣布与Renalytixai建立合作伙伴关系，通过将技术与研究相结合来对抗肾脏疾病。他们认为，鉴定遗传生物标志物将使研究人员能够将数据馈送到机器学习算法，以增强最早疾病阶段的诊断，预后和监测患者的诊断，预后和监测。

“现在，我们拥有生物标志物和临床特征，与迭代机器学习相结合，可以使风险预测公式为医生提供所需的关键答案：谁处于最高风险与不相当的情况下，什么是适当的治疗过程，” Amit Sharma博士拜耳制药的心血管和肾脏部美国医学事务副总裁面试与Renalytixai。

Renalytixai的平台，KindeyIntelx，通过独特的患者风险评分为医疗保健提供者提供可操作的见解，这表明肾脏功能下降或失败的近期风险，这可以与特定的指南驱动的临床动作有关。

经过轻松的血液测试后，KindeyIntelx通过其机器学习算法运行患者的数据以产生风险评分。它利用云计算基础架构来确保及时并确保实时数据的检索。

“这至关重要，因为我们每位患者只有大约15分钟的时间，” Sharma继续说道。“我们需要能够快速审查数据并制定知情的行动计划。这种风险预测的“得分”将使我们能够将更多的资源集中在最需要它的人身上，并使我们能够开出最佳的治疗方法。”

KindeyIntelx只是基于云的医学研究的一个例子过度劳累的医疗保健专业人员他们需要更好地为患者服务的个性化信息。多亏了帮助研究人员利用人类基因组的新兴技术，在未来几年和几十年中，必然会有很多很多。随着他们提供的提高理解，个性化医学将成为规则，而不是例外 - 最终将挽救生命。

雅各布·吉德西斯（Jacob Gedetsis）是一位贡献者。他的作品出现在堪萨斯城的明星，邮政标准和平原经销商等。在Twitter上找到他@jacobgedetsis。

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